Transtorno autossômico do
sistema nervoso autônomo e periférico limitado aos indivíduos de descendência Ashkenazic judaica. As manifestações clínicas se apresentam ao nascimento e incluem diminuição da lacrimação, termorregulação deficiente,
HIPOTENSÃO ORTOSTÁTICA, pupilas fixas,
SUDORESE excessiva,
sensação de perda da temperatura e
dor e ausência de reflexos. Entre os
sinais patológicos estão numero reduzido de
fibras nervosas periféricas de pequeno diâmetro e
neurônios ganglionares autônomos. (
Tradução livre do original : Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1348; Nat Genet 1993;4(2):160-4)